Po zidentyfikowaniu ponad 7 tysięcy chorób rzadkich z których 80% jest wywołane przyczynami genetycznymi diagnozowanie pacjentów z chorobami rzadkimi opiera się o nowoczesne testy genetyczne. Oferowane testy genetyczne zapewniają bardzo pełne pokrycie ludzkiego genomu z uwzględnieniem obszarów kodujących/niekodujących i genomu mitochondrialnego oraz wykrywa prawie wszystkie rodzaje wariantów genetycznych w ramach jednego badania. Dzięki testom pomagamy w zapewnianiu pacjentom odpowiedzi, których potrzebują już dzisiaj aby poprawić ich życie w przyszłości. Możliwe jest także połączenie badań genetycznych i biochemicznych co zapewnia jeszcze szybsza diagnostykę chorób rzadkich, metabolicznych i neurodegeneracyjnych.